Tại sao phát hiện ra chức năng của gen lại có tên trong 100 phát hiện khoa học vĩ đại nhất?


Gen nằm dọc theo các nhiễm sắc thể, chúng có nhiệm vụ hướng dẫn cho các hoạt động cũng như sinh trưởng của mỗi tế bào. Nhưng làm cách nào một axit nucleic (gen) lại có thể chỉ đạo cả một tế bào phức tạp hoạt động với những phương thức nhất định? George Beadle đã trả lời được câu hỏi đó, phát hiện của ông đã nâng cao nhận thức của con người về di truyền học tiến hóa.


Beadle đã phát hiện ra rằng mỗi một gen đều quyết định đến sự hình thành của các enzim riêng biệt, enzim giúp các tế bào hoạt động. Phát hiện của Beadle đã bổ sung được những khiếm khuyết lớn trong nhận thức của các nhà khoa học trên phương diện lý giải quá trình chuyển hóa của DNA trong việc hình thành nên tế bào. Cống hiến mang tính khai sáng của Beadle đã làm chuyển hướng những trọng tâm nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền học, khiến các nghiên cứu định tính những đặc trưng bên ngoài (chính là hiện tượng đột biến gen sẽ gây nên biến dị) chuyển sang nghiên cứu hóa học định lượng về gen và phương thức tạo ra enzim của nó.


Chức năng của gen được phát hiện ra như thế nào?


George Beadle vốn chỉ muốn làm một người nông dân. Năm 1903, ông sinh ra trong một trang trại ngoài vùng Wahoo thuộc Nebraska, nhưng chính nghiên cứu di truyền học về lai ghép lúa mì ở trường đại học đã khiến ông say mê với bộ môn nghiên cứu thần kỳ này. Di truyền học đã trở thành niềm đam mê suốt đời của ông.


Nawm 1937, ở tuổi 34, Beadle đã thỏa thuận hợp tác thành công với học viện di truyền học thuộc trường Đại học Stanford. Đại học Stanford muốn phát triển lĩnh vực nghiên cứu di truyền học hóa sinh của họ. Vào thời điểm bấy giờ, mặc dù nghiên cứu di truyền sinh học đã có được 80 năm nhưng lĩnh vực di truyền học hóa sinh hay nói theo cách khác là những nghiên cứu về quá trình hình thành và truyền đến phân tử của các đặc tính di truyền thì lại đang ở vào giai đoạn khởi đầu. Beadle và nhà vi sinh vật Edward Tatum đã cùng hợp tác, nỗ lực chứng minh nguyên lý hoạt động của gen.


Xét về mặt lý thuyết thì công việc của họ rất đơn giản, nhưng trên thực tế thì lại vô cùng phức tạp. Họ đi khắp nơi để tìm kiếm những dạng sống đơn giản nhất, cuối cùng họ chọn mốc bánh mì - khuẩn mạch bào (Neurospora), bởi vì có tài liệu đã ghi rằng cấu tạo gen của chúng rất đơn giản. Họ đã tập trung nuôi dưỡng những đám khuẩn mạch bào này trên nhiều đĩa. Sau đó, Beadle và Tatum dùng tia X chiếu vào từng khuẩn mạch bào để làm tăng tốc độ sinh ra đột biến gen. Trong vòng 12 giờ, hầu hết các nhóm khuẩn vẫn tiếp tục phát triển bình thường (chưa có dấu hiệu của đột biến gen), nhóm thứ hai có một vài khuẩn mạch bào đã bị chết (do tia X phá hủy), nhóm thứ ba là một trong số ít những trường hợp rất hiếm đó là các khuẩn mạch bào còn sống song chúng không thể tiếp tục sinh sôi được, đột biến gen làm cho chúng không thể tái sinh.


Đáng chú ý là những khuẩn mốc thuộc nhóm thứ ba. Khuẩn mốc thuộc nhóm này do tác dụng của đột biến gen nên không thể tự tái sinh. Nếu Beadle và Tatum có thể phát hiện ra được rốt cuộc những khuẩn mốc này cần yếu tố nào để lại có thể tái sinh thì họ đã có thể làm sáng tỏ hoạt động đột biến của gen trước khi chúng bị phá hủy.


Beadle và Tatum đã lấy những bào tử đơn nhất trong các nhóm khuẩn mốc, đặt chúng vào 1.000 ống nghiệm khác nhau và duy trì một chế độ chăm sóc như nhau. Sau đó họ cho vào mỗi ống nghiệm một loại vật chất có khả năng tự tái sinh những khuẩn mốc ban đầu nhưng các khuẩn mốc đột biến sinh ra của nó lại không hình thành nên được, sau đó họ đợi xem bào tử trong ống nghiệm có tự sao chép hay không.


Kết quả cho thấy chỉ có bào tử trong một ống nghiệm bắt đầu phát triển bình thường - đó là ống nghiệm số 299 đã được cho vitamin B6. Điều này cho thấy chắc chắn đột biến gen đã làm cho các khuẩn mốc không tạo ra được vitamin B6, đồng nghĩa với việc chúng mất đi khả năng tái sinh. Beadle và Tatum tiếp tục làm thí nghiệm tiếp theo để tìm ra loại chất này. Như vậy có nghĩa là các gen gốc ban đầu đã hình thành nên một loại chất nào đó, chính loại chất này đã khiến cho các tế bào có khả năng tự hình thành vitamin, và bước thứ hai trong nghiên cứu của họ là phải tìm cho ra loại vật chất này.


Beadle phát hiện ra rằng khi lấy đi hoặc ngăn chặn một enzim nào đó thì khuẩn mốc sẽ ngừng phát triển. Ông liên hệ những enzim này với gen và nhận tháy rằng gen phát sinh đột biến trong ống nghiệm số 229 không có khả năng tạo ra những enzim đặc biệt như vậy.


Beadle đã phát hiện chức năng của gen thông qua các thí nghiệm, chứng minh rằng gen tạo ra enzim, các enzim này điều khiển hoạt động của tế bào thông qua các phản ứng hóa học.

schoolnet